Сложный клинический случай: неврологи областной больницы выявили редкое наследственное заболевание
Врачи-неврологи Кировской областной клинической больницы выявили у пациента редкое наследственное неврологическое заболевание. Так называемые орфанные болезни встречаются крайне редко и требуют особого подхода к диагностике и лечению.
Пациент поступил в местную больницу с жалобами на ухудшение самочувствия, нарастающую слабость в ногах и руках. Несмотря на проведенное лечение, его состояние не улучшалось, и мужчину направили в областную больницу для дальнейшего обследования.
Изучив историю болезни, врачи начали диагностический поиск. Врач-невролог Елизавета Гусева рассказала, что на первом этапе они исключили воспалительную природу заболевания. Для этого провели анализы крови, мочи и спинномозговой жидкости, расширенный комплекс исследований: электронейромиографию, компьютерную томографию, магнитно-резонансную томографию, эхокардиографию и сцинтиграфию сердца. Кроме того, пациенту потребовались консультации офтальмолога и кардиолога.
Врачи проанализировали полученные данные и пришли к выводу, что есть высокая вероятность наследственного транстиретинового ATTR-амилоидоза. Это коварное заболевание связано с отложением патологически нерастворимых белков в оболочках нервов, сердечной мышце и глазных яблоках. Медленное накопление амилоида в органах и тканях постепенно приводит к слабости мышц, нарушению чувствительности в конечностях, сердечной недостаточности и проблемам со зрением. Выраженные симптомы появляются только на поздних стадиях заболевания.
Подтвердить такой диагноз можно исключительно на молекулярном уровне. Генетический анализ выполнили специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Центр занимается выявлением генетических мутаций, в том числе вызывающих спинально-мышечную атрофию и транстиретиновый амилоидоз, и точные диагнозы стали ставить чаще. В настоящие время в мире разрабатываются препараты, которые либо уменьшают образование белка транстиретина в организме, либо препятствуют его разложению на мелкие фрагменты, которые откладываются в органах-мишенях и нарушают их функции.
Как отметила заведующая неврологическим отделением областной больницы Марианна Мухачева, ближайшие родственники пациента смогут пройти генетический анализ, чтобы выяснить, есть ли у них риск развития наследственного ATTR-амилоидоза. Своевременное выявление таких пациентов очень важно для улучшения качества жизни и замедления прогрессирования трансретиновой семейной амилоидной полинейропатии.
Главный врач Кировской областной клинической больницы Вадим Ральников подчеркнул, что современные инструментальные методы диагностики в сочетании с глубокими знаниями и практическим опытом позволяют кировским неврологам точно ставить диагнозы и находить решения в сложных клинических случаях. Интенсивное и успешное развитие регионального здравоохранения неоднократно отмечено специалистами федеральных медицинских центров.
К новостям
